כל מה שרצית לדעת על צ'יפ גנטי

בדיקת צ'יפ גנטי היא המילה האחרונה בתחום בדיקות ההריון. אנחנו מזמינות אותך לקרוא על מה מדובר ולהבין מה ההבדל בינה לבין בדיקת מי שפיר והאם כדאי לך לעשות אותה?

מה ההבדל בין צ'יפ גנטי למי שפיר?

בדיקת צ'יפ גנטי היא בדיקה גנטית הנעשית על תאים שנאספו במהלך בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה, המאתרת נתונים גנטיים חסרים או נוספים שאינם ניתנים לאיתור על ידי בדיקות מיקרוסקופיות רגילות במערכת הכרומוזומים, ולכן מאפשרת לאתר מעל 150 תסמונות נוספות ביחס לאלו אותן מאתרת בדיקת מי שפיר.

בנוסף לייחודה, המערכת מסוגלת לאתר את התנאים המאותרים על ידי בדיקת מי שפיר, כדוגמת תסמונת דאון, איתור כרומוזומים נוספים (טריזומיה), איתור כרומוזומים חסרים וכן הלאה.

עבור רוב הנשים בדיקת צ'יפ גנטי אינה מגיעה במקום מי שפיר, אלא בנוסף לו, שכן במהלכה מוציאים את חומר הבדיקה, אך נשים שעברו בדיקת סיסי שיליה, יכולות לוותר על בדיקת מי שפיר ולהסתפק בבדיקת צ'יפ גנטי שמכסה את כל הבדיקות שמי שפיר מכסה ואף יותר.

האם כדאי לעשות צ'יפ גנטי?

הטכנולוגיה בה נעשה שימוש בפענוח צ'יפ גנטי חדשנית ומציעה עוד מימד הבהרה במקרה בו תוצאות השקיפות העורפית או הסקר הגנטי יצאו לא ברורות לחלוטין וההורים חוששים שההריון אינו תקין ב-100%. מכיוון שגם ככה הבדיקה מסתמכת על התאים הנאספים בבדיקת מי השפיר, היא תספק עוד מימד של אישוש או הפרכה.

עם זאת חשוב לזכור כי על אף התוספת צ'יפ גנטי לא מגלה את כל המחלות הגנטיות או את כל הפגמים מלידה. כמו כן, הוא הצ'יפ אינו יכול להגדיר את עוצמת המחלה או אפילו את התפרצותה, ועל כן במקרים מסוימים הוא יכול ליצור לחץ.

כמו כן, אם האמא לא בטוחה ב-100% בזהותו של האבא, אולי כדאי לה לשקול שנית את השימוש בצ'יפ גנטי. מכיוון שהצ'יפ בוחן הקשרים גנטיים, הוא עלול לגלות שהאבא הוא לא האבא. במקרים מסוימים אף התגלה עקב שימוש בצ'יפ גנטי כי אבא ואמא בני דודים - הצ'יפ הוכיח קרבת משפחה בניהם ויצר אי אילו דרמות, אבל ברוב המקרים התועלת משימוש בצ'יפ גנטי גדולה ומוכחת.

צ'יפ גנטי - כן או לא?

ההחלטה האם לעשות צ'יפ גנטי הולכת יד ביד עם ההחלטה האם לעשות מי שפיר. ישנם מקרים בהם ההמלצה המובהקת היא לבצע בדיקות צ'יפ גנטי, כמו למשל כאשר תוצאות בדיקות מוקדמות יותר יוצאות מעורפלות, כאשר עולים ממצאים באולטרסאונד תוך כדי דיקור מי השפיר, או כאשר קיימות בעיות גנטיות במשפחה, אך זו תמיד אופציה העומדת לבחירתה של ההריונית.

מחקרים מצביעים על כך שהשימוש בצ'יפ גנטי מגביר את הסיכויים לאבחון מוקדם של בעיות ביחס לאבחונים אחרים. אבל המחקר הגנטי עדיין בחיתוליו, לכן חשוב לדעת שיתכן שתקבלו תוצאות שהן בגדר משתנה בעל הגדרה בלתי נודעת (VUS), שמשמעותו היא שהחוקרים רואים שינוי בכרומוזומים אך אינם יודעים כיצד הוא משפיע אם בכלל. מצב מעין זה יכול להיות מלחיץ לשמוע, לכן חשוב להערך לו מראש.

מנגד, אם אתם אנשים שצריכים לדעת בוודאות ולהעריך את מצבכם על סמך המידע המדויק ביותר, כדאי לכם לעשות צ'יפ גנטי, שייתן לכם את רמת הבטחון הגבוהה ביותר להמשך ההריון.